Hur många kromosomer har en människa och vad gör kromosomerna i genomet?

En människa har 46 kromosomer organiserade i 23 par i sina kroppsceller. Dessa kromosompar består av 22 par autosomer och ett par könskromosomer – antingen XX hos kvinnor eller XY hos män.

Kromosomerna bär hela arvsmassan och styr genetiska egenskaper som ögonfärg, längd och blodgrupp. Avvikelser i antalet kromosomer eller deras struktur orsakar genetiska sjukdomar som påverkar fosterutvecklingen eller visar sig senare i livet.

Varje kromosom innehåller DNA som kodar för tusentals gener. Dessa gener producerar proteiner som styr kroppens alla funktioner, från celldelning till immunförsvar.

Vad är kromosomer och hur fungerar de i kroppens celler?

Kromosomer är DNA-strukturer i cellkärnan som innehåller arvsinformation. Varje cell i kroppen finns en cellkärna med dessa kromosomer kompakt ihoppackade.

Kroppens celler (somatiska celler) innehåller 46 kromosomer, vilket kallas diploid uppsättning. Könsceller (äggceller och spermier) innehåller endast 23 kromosomer, en haploid uppsättning. Vid befruktningen kombineras äggcellens 23 kromosomer med spermiernas 23 kromosomer för att bilda en ny cell med 46 kromosomer.

DNA i kromosomerna lindas runt proteiner som kallas histoner. Detta gör det möjligt att packa nästan 2 meter DNA i varje cellkärna som endast är några mikrometer stor.

Hur är kromosomerna organiserade i genomet?

De 46 kromosomerna organiseras i 23 par där varje par innehåller en kromosom från mamman och en från pappan. Denna dubbel uppsättning säkerställer att vi har två kopior av varje gen.

Kromosomparen organiseras enligt följande:

22 par autosomer – numrerade från 1 till 22 efter storlek
1 par könskromosomer – antingen XX eller XY
Kromosom 1 är störst med cirka 2800 gener
Kromosom 21 är minst med cirka 200-300 gener
Y-kromosomen innehåller endast cirka 50-60 gener

Varje respektive kromosom i ett par har gener för samma egenskaper, men kan ha olika varianter (alleler) av dessa gener.

Vad är skillnaden mellan autosomer och könskromosomer?

Autosomer är de 22 kromosomparen som är identiska hos män och kvinnor. De styr de flesta kroppens egenskaper och funktioner oberoende av biologiskt kön.

Könskromosomerna utgör det sista paret och avgör biologiskt kön. Kvinnor har två X-kromosomer (XX), medan män har en X och en Y-kromosom (XY). Könskromosomerna bär också gener för andra egenskaper än könsutveckling.

X-kromosomen innehåller cirka 800-900 gener som styr många funktioner i kroppen. Y-kromosomen är mycket mindre och innehåller främst gener för manlig könsutveckling och spermieproduktion.

Vilka är könskromosomerna XX och XY?

Könskromosomerna XX och XY bestämmer det biologiska könet hos en människa. Dessa kromosomer skiljer sig markant i storlek och geninnehåll.

X-kromosomen är en av de större kromosomerna med cirka 155 miljoner baspar. Y-kromosomen är mycket mindre med endast cirka 59 miljoner baspar. Under 2023 kartlades Y-kromosomen fullständigt, vilket möjliggör bättre förståelse för manlig fertilitet och könsutveckling.

Vid befruktningen bidrar ägget alltid med en X-kromosom. Spermien kan bära antingen X eller Y, vilket avgör fostrets kön. En X-bärande spermie ger XX (flicka), medan en Y-bärande spermie ger XY (pojke).

Hur avgör XX och XY biologiskt kön?

Kombinationen av könskromosomerna vid befruktningen bestämmer det biologiska könet. En kvinna har två X-kromosomer och producerar därför endast äggceller med X-kromosom.

Män har XY och producerar två typer av spermier – ungefär hälften bär X-kromosom och hälften bär Y-kromosom. När en spermie med X befruktar ägget blir resultatet XX (flicka). När en spermie med Y befruktar ägget blir resultatet XY (pojke).

Spermien avgör därför fostrets kön eftersom äggcellen alltid bidrar med X. Detta motbevisar gamla uppfattningar om att modern skulle påverka barnets kön.

Y-kromosomen innehåller genen SRY (Sex-determining Region Y) som aktiverar manlig könsutveckling under fosterutvecklingen. Utan denna gen utvecklas fostret som kvinna oavsett kromosomuppsättning.

Vad innehåller X- och Y-kromosomerna för gener?

X-kromosomen innehåller cirka 800-900 gener som styr många kroppsfunktioner utöver könsutveckling. Dessa gener påverkar hjärnfunktion, blodkoagulation, färgseende och muskelfunktion.

Många gener finns på X-kromosomen som saknas på Y-kromosomen. Detta innebär att män endast har en kopia av dessa gener, vilket förklarar varför vissa genetiska sjukdomar som hemofili och färgblindhet är vanligare hos män.

Y-kromosomen innehåller cirka 50-60 gener, varav de flesta är viktiga för manlig könsutveckling och spermaproduktion. Den viktigaste genen är SRY som startar utvecklingen av testiklar under graviditet.

Genombrott 2023 i kartläggningen av Y-kromosomen avslöjade tidigare okända genområden. Detta öppnar nya forskningsvägar för förståelse av manlig infertilitet och könsbundna sjukdomar.

Vad händer vid kromosomavvikelser?

Kromosomavvikelser uppstår när antalet kromosomer avviker från de normala 46, eller när kromosomernas struktur är förändrad. Dessa avvikelser uppstår vanligtvis under celldelning när kromosomerna delas mellan celler.

Feldelning kan ge celler med för många kromosomer (trisomi) eller för få kromosomer (monosomi). Vissa kromosomavvikelser är livshotande och leder till spontanabort tidigt i graviditeten. Andra avvikelser är förenliga med liv men orsakar syndrom med olika grad av funktionsnedsättning.

Strukturella avvikelser som translokationer (kromosomdelar byter plats) eller deletioner (delar av kromosomer saknas) påverkar hur gener fungerar. Vissa avvikelser påverkar inte hälsan alls, medan andra orsakar allvarliga konsekvenser.

Vilka typer av kromosomavvikelser finns?

De vanligaste typerna av kromosomavvikelser delas in i numeriska och strukturella avvikelser:

Numeriska avvikelser:

Trisomi 21 (Downs syndrom) – extra kromosom 21
Trisomi 18 (Edwards syndrom) – extra kromosom 18
Trisomi 13 (Pataus syndrom) – extra kromosom 13
Monosomi X (Turners syndrom) – saknar en X-kromosom
XXY (Klinefelters syndrom) – extra X-kromosom hos män

Strukturella avvikelser:

Translokationer – kromosomdelar byter plats
Deletioner – delar av kromosomer saknas
Duplikationer – extra kopior av kromosomdelar
Inversioner – kromosomdelar är vända baklänges

Vissa strukturella avvikelser kan gå i arv från en förälder som är bärare utan att själv påverkas. Numeriska avvikelser uppstår nästan alltid spontant.

Hur orsakas kromosomavvikelser under fosterutvecklingen?

Kromosomavvikelser orsakas vanligtvis av fel vid meios, den celldelning som skapar könscellerna. Under denna delning ska kromosomparen separeras så att varje könscell får 23 kromosomer.

Om kromosomerna inte separeras korrekt uppkommer nondisjunktion. Detta leder till att en könscell får både kromosomerna från ett par medan den andra cellen saknar den kromosomen helt. Efter befruktningen får fostret då antingen tre kopior (trisomi) eller endast en kopia (monosomi) av en kromosom.

Risken för kromosomavvikelser ökar kraftigt med moderns ålder. Vid 35 års ålder är risken för trisomi 21 cirka 1 på 350, vid 40 år är den 1 på 100, och vid 45 år är den 1 på 30 enligt Socialstyrelsen.

Felet uppkommer oftast i ägget snarare än i spermien, eftersom kvinnans äggceller pausar sin utveckling i flera decennier. Spermier produceras kontinuerligt och har kortare livslängd, vilket ger färre möjligheter för fel att uppstå.

Vilka genetiska sjukdomar orsakas av kromosomavvikelser?

Kromosomavvikelser leder till olika syndrom och missbildningar beroende på vilken kromosom som påverkas. Vissa avvikelser upptäcks redan under fosterutvecklingen genom ultraljud eller blodprov, medan andra blir tydliga först efter födseln eller senare i livet.

Allvarlighetsgraden varierar från lindriga symtom som kräver minimal behandling till livshotande tillstånd. De flesta trisomier av autosomer är dödliga och leder till spontanabort, med undantag för trisomi 13, 18 och 21 som kan vara förenliga med liv.

Avvikelser i könskromosomerna tolereras generellt bättre än avvikelser i autosomer. Detta beror på att X-kromosomer har en naturlig mekanism för inaktivering och att Y-kromosomen innehåller relativt få gener.

Vad är Downs syndrom och hur påverkar trisomi 21?

Downs syndrom orsakas av en extra kromosom 21, vilket ger totalt 47 kromosomer istället för 46. Detta är den vanligaste kromosomavvikelsen förenlig med liv.

Cirka 120 barn föds med Downs syndrom i Sverige årligen enligt Testmottagningens statistik. Förekomsten är cirka 1 på 700-800 födslar, men varierar med moderns ålder.

Downs syndrom kännetecknas av:

Utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad
Karaktäristiska ansiktsdrag med uppåtsluttande ögon
Muskelsvaghet (hypotoni)
Hjärtfel hos cirka 40-50% av barn med syndromet
Ökad risk för hörselnedsättning och synproblem
Ökad mottaglighet för infektioner

Många med Downs syndrom lever fullvärdiga liv med stöd och anpassningar. Medellivslängden har ökat kraftigt från 25 år på 1980-talet till över 60 år idag tack vare bättre medicinsk vård.

Vilka andra syndrom orsakas av kromosomavvikelser?

Flera andra kromosomavvikelser orsakar erkända syndrom med specifika symtombild:

Edwards syndrom (trisomi 18):

Extra kromosom 18
Svåra hjärtfel och njurmissbildningar
Mycket begränsad överlevnad – de flesta dör inom första levnadsåret
Cirka 1 på 6000 födslar

Pataus syndrom (trisomi 13):

Extra kromosom 13
Allvarliga hjärn- och ansiktsmissbildningar
Mycket kort överlevnad – de flesta dör inom första levnadsmånaden
Cirka 1 på 10000 födslar

Turners syndrom (monosomi X):

Saknar en X-kromosom helt eller delvis (45,X)
Drabbar endast flickor, cirka 1 på 2500
Kortväxthet och infertilitet
Normal intelligens i de flesta fall
Hjärtfel och njurproblem kan förekomma

Klinefelters syndrom (XXY):

Extra X-kromosom hos män (47,XXY)
Cirka 1 på 500-1000 pojkar
Nedsatt testosteronproduktion och infertilitet
Lätt inlärningssvårigheter kan förekomma
Många lever normala liv med hormonbehandling

Kan kromosomavvikelser orsaka missbildningar?

Kromosomavvikelser leder ofta till strukturella missbildningar som påverkar flera organsystem. Detta beror på att hela kromosomer innehåller hundratals eller tusentals gener som alla påverkas samtidigt.

Vanliga missbildningar vid kromosomavvikelser inkluderar:

Hjärtfel – förekommer hos 40-50% med Downs syndrom
Njurmissbildningar – vanliga vid många trisomier
Skelettavvikelser – påverkar tillväxt och skelettstruktur
Ansiktsmissbildningar – varierar mellan olika syndrom
Mag-tarmdefekter – kan kräva kirurgisk behandling

Allvarlighetsgraden av missbildningar varierar kraftigt mellan individer med samma kromosomavvikelse. Vissa barn föds med flera allvarliga defekter, medan andra har lindrigare symtom.

Många missbildningar upptäcks vid rutinultraljud under graviditet. Detaljerat ultraljud vecka 18-20 kan visa strukturella avvikelser i hjärta, skelett och andra organ som kan indikera en kromosomavvikelse.

Hur upptäcks kromosomavvikelser under graviditeten?

Moderna metoder gör det möjligt att upptäcka kromosomavvikelser tidigt under graviditeten. Dessa metoder kombinerar blodprov och ultraljud för att identifiera foster med ökad risk.

Tidig upptäckt ger blivande föräldrar information och tid att förbereda sig. Vården kan planera för eventuella specialistinsatser vid födseln. Föräldrarna kan också välja att avbryta graviditeten om avvikelsen är mycket allvarlig.

Metoderna delas in i screeningtest (indikerar risk) och diagnostiska test (ger säkert svar). Screeningtest är säkra men ger inte definitiva svar. Diagnostiska test är mycket säkra men medför en liten risk för komplikationer.

Vad är NIPT och hur fungerar det?

NIPT (Non-Invasiv Prenatal Testning) analyserar fostrets DNA i moderns blod. Detta blodprov är helt säkert för både mamma och foster eftersom det endast kräver ett vanligt blodprov.

Testet kan utföras från graviditetsvecka 10 och ger resultat inom 1-2 veckor. NIPT upptäcker:

Trisomi 21 (Downs syndrom) med 99% noggrannhet
Trisomi 18 (Edwards syndrom) med 97-99% noggrannhet
Trisomi 13 (Pataus syndrom) med 95-99% noggrannhet
Avvikelser i könskromosomerna som XXY, XXX och monosomi X
Fostrets kön (frivillig information)

NIPT är ett screeningtest, inte ett diagnostiskt test. Ett positivt resultat kräver bekräftelse med fostervattensprov eller moderkaksprov. Cirka 1-5% av NIPT-resultat är falskt positiva, särskilt för mer ovanliga avvikelser.

Kostnaden för NIPT i Sverige är cirka 4000-6000 kr privat. Vissa landsting erbjuder NIPT inom vården till högriskgrupper.

Vilka andra metoder finns för att upptäcka kromosomfel?

Utöver NIPT finns flera metoder för fosterdiagnostik med olika för- och nackdelar:

KUB (Kombinerat ultraljud och blodprov):

Utförs vecka 11-14
Mäter nackupptäckning och analyserar hormonvärden
Beräknar risk för trisomi 21, 18 och 13
Cirka 85-90% upptäcktsgrad för Downs syndrom
Kostnadsfritt inom mödrahälsovården

Fostervattensprov (amniocentese):

Utförs från vecka 15
Säker diagnos med över 99% noggrannhet
Analyserar kromosomer i fostervattnet
Risk för missfall cirka 0,1-0,3% (1 på 300-1000)
Resultat inom 1-3 veckor

Moderkaksprov (CVS – Chorionvillibiopsi):

Utförs vecka 11-14
Säker diagnos med över 99% noggrannhet
Analyserar celler från moderkakan
Risk för missfall cirka 0,2-0,5% (1 på 200-500)
Snabbare resultat än fostervattensprov

Invasiva metoder (fostervattensprov och moderkaksprov) ger definitiva svar men medför en liten risk. Screeningmetoder är säkra men kräver uppföljning vid avvikande resultat.

Vad är multifaktoriella sjukdomar och hur skiljer de sig från kromosomavvikelser?

Multifaktoriella sjukdomar orsakas av en kombination av många gener och miljöfaktorer. Dessa skiljer sig fundamentalt från kromosomavvikelser som beror på fel antal eller struktur av hela kromosomer.

Vid kromosomavvikelser påverkas hundratals eller tusentals gener samtidigt, vilket ger tydliga syndrom. Multifaktoriella sjukdomar uppkommer när flera genvarianter tillsammans med livsstilsfaktorer skapar ökad risk.

Vanliga multifaktoriella sjukdomar inkluderar:

Diabetes typ 2 – påverkas av minst 100 olika gener plus kost och motion
Hjärt-kärlsjukdom – genetiska faktorer kombineras med rökning, kost och stress
Astma – ärftlighet på 60-70% kombinerat med allergiexponering
Högt blodtryck – genetik och livsstilsfaktorer tillsammans
Vissa cancerformer – gen-miljö-interaktioner över lång tid

Risken att utveckla multifaktoriella sjukdomar varierar gradvis mellan individer, till skillnad från kromosomavvikelser som antingen finns eller inte finns.

Kan genetiska sjukdomar uppstå senare i livet?

Genetiska förändringar kan uppstå i somatiska celler under hela livet. Dessa somatiska mutationer påverkar endast vissa vävnader och kan inte ärvas till barn.

Cancer är det tydligaste exemplet på sjukdomar som uppkommer genom mutationer senare i livet. En cell ackumulerar flera mutationer över tid som påverkar celldelning och tumörförebyggande gener. Detta leder slutligen till okontrollerad celldelning.

Andra exempel på genetiska sjukdomar som visar sig senare i livet:

Huntingtons sjukdom – symtom debuterar oftast 30-50 års ålder
Vissa former av Alzheimers sjukdom – genetiska varianter ökar risk
BRCA1/BRCA2-mutationer – ökar risk för bröst- och äggstockscancer
Familjär hyperkolesterolemi – höga kolesterolvärden från genetiska faktorer

Medfödda kromosomavvikelser finns däremot från befruktningen och påverkar alla kroppens celler. Symtomen kan dock variera i när de blir tydliga, från fosterutvecklingen till vuxen ålder.

Hur påverkar arvsmassan risken för sjukdomar?

Arvsmassan innehåller cirka 20000-25000 gener som tillsammans styr kroppens alla funktioner. Variationer i dessa gener påverkar sjukdomsrisk på olika sätt.

Autosomalt dominerande sjukdomar kräver endast en muterad gen från en förälder:

Huntingtons sjukdom – 50% risk om en förälder har sjukdomen
Familjär hyperkolesterolemi – höga kolesterolvärden
Vissa former av cancer – BRCA-mutationer

Autosomalt recessiva sjukdomar kräver muterad gen från båda föräldrarna:

Cystisk fibros – 25% risk om båda föräldrarna är bärare
Sickelcellanemi – blodssjukdom vanligare i vissa befolkningsgrupper
Thalassemi – blodssjukdom

Könsbundna sjukdomar sitter på X-kromosomen:

Hemofili – blödarsjuka som främst drabbar män
Duchennes muskeldystrofi – muskelsjukdom hos pojkar
Färgblindhet – vanligare hos män (cirka 8% jämfört med 0,5% kvinnor)

Män drabbas oftare av X-bundna sjukdomar eftersom de endast har en X-kromosom. Kvinnor med två X-kromosomer har en backup-kopia som ofta kompenserar för mutationen.

Hur har forskningen om kromosomer utvecklats?

Förståelsen för kromosomer har utvecklats dramatiskt sedan deras upptäckt. De första observationerna av kromosomer gjordes under senare delen av 1800-talet med hjälp av förbättrad mikroskopteknik.

Under över 30 år trodde forskare felaktigt att människan hade 48 kromosomer. Denna missuppfattning berodde på tekniska begränsningar i mikroskopi och svårigheter att visualisera kromosomer tydligt. År 1956 korrigerade genetikerna Joe Hin Tjio och Johan Albert Levan detta till 46 kromosomer genom förbättrade metoder.

Moderna genombrott inkluderar kartläggningen av hela människans genom (Human Genome Project) som slutfördes 2003. Detta projekt identifierade alla gener på kromosomerna och deras position. Forskning har visat att kromosomer är viktigare än tidigare antagits för genreglering och utveckling.

Varför trodde man tidigare att människan hade 48 kromosomer?

Den felaktiga uppfattningen om 48 kromosomer härstammade från studier gjorda på 1920-talet. Theophilus Painter rapporterade 1923 att människan hade 48 kromosomer baserat på mikroskopistudier av testikelvävnad.

Tekniska begränsningar gjorde kromosomer svåra att räkna exakt:

Kromosomer överlappar och klumpar ihop sig i mikroskopet
Färgningstekniker var primitiva och otydliga
Kromosomer har liknande storlek vilket försvårar åtskillnad
Celler var ofta inte i rätt delingsfas för observation

Painters felräkning accepterades som fakta i över 30 år trots att andra forskare rapporterade andra antal. Vetenskaplig auktoritet och brist på bättre metoder cementerade missuppfattningen.

1956 använde Tjio och Levan förbättrad kolchicinteknik som stoppar celldelning i metafas när kromosomerna är tydligast. De analyserade embryonala lungceller och räknade konsekvent till 46 kromosomer i flera preparat, vilket avslöjade det tidigare felet.

Vad betyder kartläggningen av Y-kromosomen för forskningen?

Under 2023 publicerades den fullständiga kartläggningen av människans Y-kromosom av Telomere-to-Telomere (T2T) konsortiet. Detta var ett genombrott eftersom Y-kromosomen innehåller många repetitiva sekvenser som varit svåra att analysera.

Den kompletta kartan avslöjade:

41 nya proteinkodande gener som tidigare var okända
Bättre förståelse för regionerna som styr spermieproduktion
Detaljer om hur Y-kromosomen utvecklats och minskat över evolutionär tid
Strukturer som påverkar manlig fertilitet

Kartläggningen möjliggör nya studier av:

Manlig infertilitet och behandlingsmöjligheter
Könsutveckling och avvikelser i utvecklingen
Evolution av könskromosomerna
Y-kromosomens framtid (den har förlorat många gener över miljoner år)

Forskningen öppnar vägar för personaliserad medicin vid fertilitetsbehandling och bättre förståelse för genetiska orsaker till reproduktionsproblem hos män.

Vanliga frågor om kromosomer och genetik

Har alla celler i kroppen 46 kromosomer?

Kroppens somatiska celler har 46 kromosomer organiserade i 23 par. Dessa celler utgör miljarder celler i vävnader och organ.

Könsceller (äggceller och spermier) har endast 23 kromosomer, en haploid uppsättning. Detta säkerställer att befruktningen ger ett foster med 46 kromosomer.

Vissa celler saknar cellkärna och därmed kromosomer helt. Mogna röda blodkroppar har ingen cellkärna för att maximera syretransport. Blodplättar är också kärnfria cellfragment.

Kan man leva med fel antal kromosomer?

Vissa kromosomavvikelser är förenliga med liv medan andra är dödliga. Överlevnad beror på vilken kromosom som påverkas och om det är fler eller färre kromosomer.

Personer lever med dessa kromosomavvikelser:

Downs syndrom (trisomi 21) – extra kromosom 21
Turners syndrom (45,X) – saknar en X-kromosom
Klinefelters syndrom (47,XXY) – extra X-kromosom
Edwards syndrom (trisomi 18) – begränsad överlevnad
Pataus syndrom (trisomi 13) – mycket begränsad överlevnad

De flesta trisomier av autosomer leder till spontanabort under första trimestern. Trisomi 21 tolereras bäst eftersom kromosom 21 är den minsta kromosomen med färst gener.

Monosomier (saknad kromosom) är nästan alltid dödliga, med undantag för monosomi X (Turners syndrom). Detta beror på att saknade gener inte kan kompenseras.

Vad händer om man har XXY-kromosomer?

XXY-kromosomuppsättningen kallas Klinefelters syndrom och förekommer hos cirka 1 på 500-1000 pojkar. Detta är en av de vanligaste könskromosomavvikelserna.

Klinefelters syndrom påverkar främst:

Testosteronproduktion – ofta lägre än normalt
Fertilitet – de flesta män är infertila på grund av nedsatt spermieproduktion
Fysisk utveckling – kan ge längre armar och ben, bredare höfter
Bröstkörtelvävnad – viss utveckling kan förekomma (gynekomasti)
Inlärning – lätta inlärningssvårigheter hos vissa

Många med Klinefelters syndrom lever normala liv med anpassningar. Testosteronbehandling från puberteten förbättrar muskelstyrka, kroppsbehåring och sexuell funktion. Fertilitetsbehandling kan hjälpa vissa att få biologiska barn genom assisterad befruktning.

Syndromet upptäcks ofta inte förrän i vuxen ålder när män söker hjälp för infertilitet. Tidig diagnos och behandling förbättrar livskvalitet och minskar risker för komplikationer som benskörhet.

Kan kromosomavvikelser ärvas?

De flesta kromosomavvikelser uppstår spontant vid celldelning och ärvs inte från föräldrarna. Numeriska avvikelser som trisomier uppkommer nästan alltid nytt vid varje graviditet.

Vissa strukturella avvikelser kan dock gå i arv. Om en förälder har en balanserad translokation (kromosomdelar har bytt plats men inget material saknas) påverkar det inte föräldern. Däremot kan det leda till obalanserad kromosomuppsättning hos barnet.

Exempel på ärftliga kromosomavvikelser:

Balanserade translokationer hos förälder ger 5-15% risk för kromosomavvikelse hos barn
Robertsonska translokationer kan öka risk för Downs syndrom hos barn
Vissa deletion-syndrom kan ärvs om föräldern är lindigt påverkad

Genetisk rådgivning rekommenderas för par där en partner har känd strukturell kromosomavvikelse. Preimplantatorisk genetisk diagnostik vid IVF kan minska risken för att överföra avvikelsen till barn.